Evvel kör, sonra sağır bırakan sendrom: En çok erkekler etkileniyor

Gözleri kör eden, işitme kaybına yol açan ve genetik geçişle aktarılan Norrie hastalığı, az görülen fakat tesirleri son derece yıkıcı olan bir sendrom olarak dikkat çekiyor. Bilhassa erkeklerde görülen bu hastalık, erken yaşta belirti vermeye başlıyor ve ilerleyen yıllarda işitme kaybı üzere ek sıhhat problemlerine neden oluyor.

Norrie Hastalığı Nedir?

X kromozomuna bağlı genetik bir hastalık olan Norrie sendromu, doğumdan itibaren körlükle kendini gösteriyor. Hastalığa sahip bireylerin gözleri olağan görünse de retinanın gelişmemesi yahut hasarlı olması nedeniyle görme yetisi bulunmuyor. Vakitle işitme kaybı, zihinsel gelişim bozuklukları ve kimi nörolojik sorunlar de hastalığa eşlik edebiliyor.

En Çok Erkekleri Etkiliyor!

Hastalığın X kromozomu üzerinden taşınması, erkekleri daha fazla etkilemesine neden oluyor. Bayanlar iki X kromozomuna sahip oldukları için, taşıyıcı olabiliyor lakin çoklukla hastalığı ağır semptomlarla yaşamıyorlar. Erkeklerde ise tek X kromozomu bulunduğundan, mutasyonlu gen hastalığa direkt sebep oluyor.

Belirtileri ve İlerleyişi

Norrie sendromu olan bebekler çoklukla doğumdan kısa bir mühlet sonra gözlerinde beyaz, bulanık bir lekeyle doğuyor. Birinci belirtiler ortasında:

Tamamen görme kaybı (körlük)
Gözlerde küçülme yahut anormallikler
Zamanla gelişen işitme kaybı
Konuşma ve öğrenme güçlükleri
Denge ve hareket sorunları
Bazı hadiselerde nörolojik problemler da ortaya çıkabiliyor ve hastalar zihinsel gelişim geriliği yaşayabiliyor.

Tedavi Mümkün mü?

Ne yazık ki Norrie hastalığının kesin bir tedavisi bulunmuyor. Lakin erken teşhis, birtakım belirtilerin yönetilmesine yardımcı olabiliyor. İşitme kaybı ilerleyen yaşlarda başladığı için, hastalar işitme aygıtlarından yahut birtakım destekleyici teknolojilerden faydalanabiliyor.

Genetik bir hastalık olduğu için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık, aile planlaması yapmak isteyen bireyler için büyük ehemmiyet taşıyor. Bilim insanları, gen tedavisi üzere yeni usuller üzerinde çalışıyor olsa da, şu an için hastalığın ilerlemesini büsbütün durdurabilecek kesin bir tedavi bulunmuyor.